【个人简介（短文形式）】

邵咏贤，女，副研究员。

本科就读于中国药科大学药学院药学专业，硕士、博士就读于中山大学药学院药物化学方向，2013年1月赴美国北卡罗莱大学教堂山访问学者。博士期间从事结构生物学与药物小分子活性筛选平台构建方向研究。2015年7月进入广州医科大学附属妇女儿童医疗中心博士后工作站工作，2018年8月博士后出站进入广州医科大学附属妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科，从事遗传代谢病疾病模型建立与发病机制研究。

已发表SCI论文三十篇，其中以第一作者/共同第一作者发表SCI论文8篇。以第一负责人主持国家自然科学基金、广东省自然科学基金、广州市科技计划等科研项目，并参与多项国家级、省市级科研项目。

曾获得2020年广东省医学会第七次罕见病学学术会议优秀论文二等奖，2021年广州市高层次人才-青年后备人才称号，获2021年广东省科技进步二等奖（第五完成人），2023年妇幼健康科学技术奖科技成果奖二等奖（第五完成人）。

【联系邮箱】

shaoyx87@foxmail.com

【研究方向】  

儿童遗传代谢病疾病模型建立；儿童遗传代谢病疾病发病机制研究；儿童遗传代谢病疾病治疗

【主要科研项目】

① 国家重点研发计划项目，2023YFC2706300,儿童罕见病诊断关键技术与治疗靶点发现及转化医学研究，2023/12-2026/11，在研，参加

② 广东省基础与应用基础研究基金委员会-广东省自然科学基金-青年提升项目，2023A1515030248，线粒体FAD缺乏引起叶酸代谢障碍的机制研究，2023/1-2025/12，在研，参加

③ 广州市卫生健康委-临床特色技术项目，2023C-TS60，一种快速定量分析48种氨基酸的技术，2023/1-2025/12，在研，参加

④ 广州市科技计划基础研究计划-基础与应用基础研究项目（博士青年科技人员类），202102021179，诱导多功能干细胞构建KATP通道缺陷海马体神经元病理细胞模型研究DEND综合征发生机制，2021/4-2023/3，结题，主持

⑤ 国家自然科学基金面上项目，81873661，靶向激活AMPK抑制糖原合成酶对糖原累积病Ⅸa型糖原沉积的治疗作用及机制研究，2019/01-2022/12，结题，参加

⑥ 国家自然科学基金青年科学基金项目，81802125，SLC25A32基因新突变引起代谢性肌病的致病作用及机制研究，2019/01-2021/12，结题，参加

⑦ 国家自然科学基金青年科学基金项目，81800789，CaMKⅡ介导内质网应激通路促X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）发生的机制研究，2019/01-2021/12，结题，参加

⑧ 国家自然科学基金青年科学基金，81700755，磷酸二酯酶Ⅲ抑制剂治疗Ⅰ型糖原累积病的实验研究，2018/01-2020/12，结题，主持

⑨ 广东省自然科学基金-博士启动，2016A030310253，葡萄糖-6-磷酸转移酶（G6PT）的分子结构及新发突变型致病机制研究，2016/6-2019/6，结题，主持

⑩ 国家自然科学基金面上项目，81671119，GCH1基因新发错义突变对多巴反应性肌张力障碍（DRD）的致病作用和机制研究，2017/01-2020/12，结题，参与

【所获荣誉和奖励】

① 2023年妇幼健康科学技术奖科技成果奖二等奖（第五完成人）

② 2021年广东省科技进步二等奖（第五完成人）

③ 2021年广州市高层次人才-青年后备人才称号

④ 2020年广东省医学会第七次罕见病学学术会议优秀论文二等奖

【主要论文及著作（代表性）】

① Xiaoling Jiang#, Yongxian Shao#, Yongqiang Liao#, Xiaoning Zheng#, Minzhi Peng, Yanna Cai, Meiyi Wang, Huazhen Liu, Chunhua Zeng, Yunting Lin*, Wen Zhang*, Li Liu*. Mechanisms underlying the efficacy and limitation of dopa and tetrahydrobiopterin therapies for the deficiency of GTP cyclohydrolase 1 revealed in a novel mouse model. Eur J Pharmacol. 2024 Mar 15;967:176379）

② Minzhi Peng#, Yongxian Shao#, Xiuzhen Li#, Kangdi Zhang, Yanna Cai, Yunting Lin, Minyan Jiang, Zongcai Liu, Xueying Su, Wen Zhang*, Xiangling Jiang*, Li Liu*. Mitochondrial FAD shortage in SLC25A32 deficiency affects folate-mediated one-carbon metabolism. Cell Mol Life Sci. 2022 Jun 21;79(7):375.

③ Yongxian Shao#, Taolin Li#, Minyan Jiang, Jianan Xu, Yonglan Huang, Xiuzhen Li, Ruidan Zheng, Li Liu. A very rare case report of glycogen storage disease type IXc with novel PHKG2 variants. BMC Pediatr. 2022 May 12;22(1):267.

④ Xiaoling Jiang#, Huazhen Liu#, Yongxian Shao, Minzhi Peng, Zhang Wen, Duan Li, Yanna Cai, Ting Tan, Xinshuo Lu, Jianan Xu, Xueying Su, Yunting Lin, Zongcai Liu, Yonglan Huang, Chunhua Zeng, Ya-ping Tang*, Li Liu*. A novel GTPCH deficiency mouse model exhibiting tetrahydrobiopterin-related metabolic disturbance and infancy-onset motor impairments, Metabolism, 2019 May;94:96-104.

⑤ Yongxian Shao#, Minyan Jiang#, Yunting Lin, Hunfen Mei, Wen Zhang, Yanna Cai, Xueying Su, Hao Hu, Xiuzhen Li, and Li Liu*. Clinical and mutation analysis of 24 Chinese patients with ornithine transcarbamylase deficiency. Clin Genet. 2017,92(3): 318-322.

⑥ Manna Huang#, Yongxian Shao#, Jianying Hou, Wenjun Cui, Beibei Liang, Yingchun Huang, Zhe Li, Yinuo Wu, Xinhai Zhu, Peiqing Liu, Yiqian Wan*, Hengming Ke*, and Haibin Luo*. Structural asymmetry of phosphodiesterase-9A and a unique pocket for selective binding of a potent enantiomeric inhibitor. Mol. Pharm. 2015, 88(5): 836-845.

⑦ Yongxian Shao#, Manna Huang#, Wenjun Cui, Lingjun Feng, Yinuo Wu, Yinghong Cai, Zhe Li, Xinhai Zhu, Peiqing Liu, Yiqian Wan*, Hengming Ke* and Haibin Luo*. Discovery of a phosphodiesterase-9A inhibitor as a potential hypoglycemic agent. J. Med. Chem. 2014, 57 (24): 10304–10313.

⑧ Nana Shang#, Yongxian Shao#, Yinghong Cai#, Matthew Guan, Manna Huang, Wenjun Cui, Lin He, Yanjun Yu, Lei Huang, Zhe Li, Xianzhang Bu*, Hengming Ke*, Haibin Luo*. Discovery of 3-(4-hydroxybenzyl)-1-(thiophen-2-yl) chromeno [2, 3-c] pyrrol-9 (2H)-one as a phosphodiesterase-5 inhibitor and its complex crystal structure. Biochem. Pharmacol., 2014, 89(1): 86-98.

⑨ Fei Meng#, Jing Hou#, YongXian Shao#, Peiying Wu, Manna Huang, Xinhai Zhu, Yonghong Cai, Zhe Li, Jie Xu, Peiqing Liu, Haibin Luo*, Yiqian Wan*, and Hengming Ke*. Structure-based discovery of highly selective phosphodiesterase- 9A inhibitors and implications for inhibitor design. J. Med. Chem. 2012, 55(19): 8549-8558.